Megacystis-microcolon-intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIHS) Case Report and Review of the Literature

Abstract

Mērķis: Šī darba mērķis bija uzsvērt iespējamās profilakses un ārstēšanas stratēģijas, identificējot un aprakstot MMIHS pacienta galvenās komplikācijas, kā arī saistot tās ar citiem MMIHS pacientu gadījumu ziņojumu rezultātiem, jo komplikācijas nav plaši aprakstītas pieejamos literatūras avotos. Vispārējas ziņas: MMIHS ir rets iedzimts multisistēmisks sindroms, kas jaundzimušo vecumā izpaužas ar vēdera uzpūšanos mikrokolona, zarnu hipoperistaltikas un apjomīga urīnpūšļa dēļ.. Hroniskas zarnu mazspējas dēļ pacienti saņem totālu parenterālu barošanu. Vairāku orgānu iesaiste prasa ikdienas pielāgošanos, kā arī ģimenes un veselības aprūpes sistēmas spēku apvienošanu augstās saslimstības un mirstības dēļ. Mēs ziņojam par pirmo MMIHS un mājas TPB gadījumu Latvijā. Gadījuma izklāsts: Paciente pirmo reizi konsultēta bērnu slimnīcā 2012.gadā 4 mēnešu vecumā ar sūdzībām par uzspriegtu vēderu, vemšanu un aizcietējumiem. Ģenētiskā izmeklēšana apstiprinājusi autosomāli dominanto ar ACTG2 gēnu saistīto MMIHS. No 2012. līdz 2015. gadam paciente dzīvoja slimnīcā, kamēr netika rasta iespēja uzsākt parenterālo barošanu mājās, kas ievērojami paaugstināja ģimenes dzīves kvalitāti. Pacientei šobrīd ir 9 gadi, parenterālā barošana tiek nodrošināta mājās, tomēr veselības problēmu dēļ periodiski nepieciešama hospitalizācija. Materiāli un metodes: Pacienta datu retrospektīva vākšana, izmantojot elektronisko medicīnisko dokumentāciju un apspriežoties ar atbildīgo ārstu. MMIHS un ar to saistīto vispārīgo komplikāciju literatūras apskats E-datu bāzē. Rezultāts: MMIHS ir saistīts ar daudzām komplikācijām, no kurām dažas var būt letālas un / vai nopietni ietekmē pacienta dzīves kvalitāti. Konkrētai pacientei kā galvenās nopietnās komplikācijas tika identificētas atārtotas sepses epizodes, ar TPB saistītās komplikācijas, urīnceļu infekcijas, sekundāra augšanas aizture. Secinājums: MMIHS pacientu ārstēšanai un aprūpei nepieciešama multidisciplināra komanda. Komplikāciju profilakse, zarnu rehabilitācija un multiorgānu transplantācija ir būtiskas, lai sasniegtu vislabāko rezultātu un dzīves kvalitāti.

Aim: MMIHS associated complications has not been widely reported. The aim of this paper was to emphasize possible prevention and treatment strategies through the identification and description of a MMIHS patient’s main complications and by relating them with the literature and other results from MMIHS patients’ case reports. Overview: MMIHS is a rare congenital multisystemic disorder which is characterized in newborns with abdominal distension associated with microcolon, intestinal hypoperistalsis and megacystis. Chronic intestinal failure often results in TPN. The multiorgan involvement requires daily adaptations and combining approaches from the family and healthcare system because of significant associated morbidity and mortality. We are here reporting the first case in Latvia of MMIHS and home TPN. Case report: The female patient presented in 2012 at 4-months-old at Riga Children Hospital with distended abdomen, vomiting and constipation. Genetic screening confirmed autosomal dominant ACTG2 gene associated MMIHS. From 2012 to 2015 the patient lived at the hospital until the agreement of home TPN, which considerably increased her quality of life. Despite multiple hospitalizations, the patient, aged 9, is today living at home with successful TPN. Materials and methods: Retrospective patient’s data collection through the examination of the electronic medical record (EMR) and discussions with the doctor in charge. MMIHS and general associated complications related literature review on E-database. Result: MMIHS is associated with numerous complications, from which some are lethal and/ or severely affecting the quality of life of the patient. From this case report were identified sepsis, TPN related complications, UTI, secondary growth retardation and intestinal associated syndrome as the main serious complications from which some led to recurrent hospitalizations. Conclusion: Complications from multiorgan involvement in MMIHS patients require multidisciplinary approach in the evaluation and management. Prevention and treatment of complications together with multivisceral transplantation and intestinal rehabilitation are essential for the best outcome and quality of life.