Fenilketonūrijas pacientu un viņu vecāku zināšanas par diētu ar zemu olbaltumvielu daudzumu

Abstract

Aktualitāte: Fenilketonūrija ( tālāk tekstā - FKU) ir iedzimta vielmaiņas slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, kuras rezultātā rodas enzīma fenilalanīna hidroksilāzes (tālāk tekstā – FAH) aktivitātes deficīts. FAH ir aknās ražots ferments, kas nepieciešams fenilalanīna (tālāk tekstā- FA) vielmaiņai. FKU ārstēšana sastāv ne tikai no fenilalanīna uzņemšanas ierobežošanas uzturā mūža garumā – nepieciešams samazināt dabīga proteīna daudzumu, kura dēļ vienlaicīgi samazinās arī citu nepieciešamo uzturvielu uzņemšana. Izvairīšanās no pārtikas produktiem, kas dabiski satur daudz olbaltumvielu (gaļa, olas u.c.), un regulāra specializētā aminoskābju maisījuma (bez fenilalanīna) lietošana, kas ir nepieciešama pilnvērtīgam un sabalansētam uzturam, daudziem pacientiem mēdz būt sarežģīta, bet diētas neievērošanas gadījumā - ar negatīvām sekām uz veselību. Darba mērķis: Izvērtēt fenilketonūrijas pacientu un viņu vecāku zināšanas par diētu ar zemu olbaltumvielu daudzumu un tās pielietošanu ikdienā. Metodes: Pētījumā piedalījās 50 pacienti, kuriem ir diagnosticēta fenilketonūrijas slimība (FKU) vai viņu vecāki/aprūpētāji. Ar aptaujas anketas palīdzību tika iegūta informācija par dalībnieku uztura īpatnībām, uztura paradumiem, kā arī zināšanām par FKU slimību un diētu ar zemu olbaltumvielu daudzumu, kura tiek atzīta ka galvenā FKU ārstēšanas metode. Rezultāti: Iegūti rezultāti par produktu izvēli liecina, ka zināšanu līmenis pacientu un viņu vecāku grupā bija vienāds, tomēr vecvecāku zināšanas bija zemākas, nekā citās respondentu grupās. Fenilketonūrijas slimības īpatnības vislabāk izprot pacientu grupa. Vecāku grupa labāk, nekā vecvecāku grupa izprot rekomendācijas attiecībā uz FKU slimību. Izglītības līmenis un slimības ilguma saskarsme ir statistiski nozīmīgi faktori, kas ietekmē izpratni par FKU slimību un tai pielāgotu diētu. Secinājumi: Zināšanas līmenis par FKU slimības īpatnībām un par diētu ar zemu olbaltumvielu daudzumu bija augstāks pacientu grupā, salīdzinot ar vecāku un vecvecāku grupām. FKU pacientu un viņu vecāku izglītības līmenis un saskarsmes ilgums ar slimību bija saistīts ar labākām zināšanām.

Background: Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder caused by a genetic mutation resulting in a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), an enzyme produced in the liver and required for the metabolism of phenylalanine (Phe). The treatment of PKU does not only consist of restricting the lifelong intake of phenylalanine, but also of reducing the intake of natural protein, which simultaneously reduces the intake of other essential nutrients. Avoiding foods naturally high in protein (meat, eggs, etc.) and regular use of the specialized amino acid mixture (without phenylalanine) required for a complete and balanced diet tends to be difficult for many patients, with negative health consequences if the diet is not followed. Objective: To assess the knowledge of phenylketonuria patients and their parents/carers about low-protein diet and how they use it in daily life. Methods: The study included 50 patients diagnosed with phenylketonuria (PKU) or their parents/carers. A questionnaire was used to obtain information on the participants' dietary characteristics, eating habits and knowledge of the PKU disorder and low-protein diet, which is known as a main treatment for PKU. Results: The results of product choice showed that the level of knowledge of patients and their parents was the same, but the knowledge of grandparents was lower than respondents of other groups. In the patient group with the highest understanding of phenylketonuria. The parents group has a better understanding of the recommendations for PKU than the grandparents group. Level of education and disease duration are statistically significant factors for improving knowledge of PKU disease and the diet adapted to it. Conclusions: The best knowledge about the PKU disease and low-protein diet was found in the patient group compared to the parent and grandparent groups. The educational level of PKU patients and their parents and duration of the PKU disease exposure is associated with better knowledge.