Kreicfelda-Jakoba slimība. Klīniskais gadījums

Abstract

Kreicfelda-Jakoba slimība (KJS) ir reti sastopama, ātri progresējoša neirodeģeneratīva slimība, ar kuru slimo apmēram viens cilvēks no miljona un kuras diagnostiku apgrūtina tās simptomu līdzība ar citu slimību simptomiem. Slimība ir saistīta ar prionu proteīna uzkrāšanās smadzenēs, kas noved pie strauji progresējošas demences, mioklonijām, trīces, ataksijas un ekstrapiramidālām pazīmēm. Šīs klīniskais izklāsts ir nespecifisks, kas šo slimību padara par ļoti sarežģīti atklājamu. Kreicfelda-Jakoba slimības klīnisko izpausmju kombinēšana ar smadzeņu magnētiskās rezonanses (MR) attēlveidošanas sekvencēm, elektroencefalogrammu (EEG), pozitīvu proteīnu 14-3-3 palīdz mums noteikt pareizu diagnozi. Pētījumā tiek analizēts klīniskais gadījums par 65 gadus vecu sievieti, kura tika stacionēta 08.06.2021. Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcā sakarā ar sūdzībām par galvas reiboni kopš 03.06.2021, sliktu dūšu. Viņai diagnosticēja Kreicfelda-Jakoba slimību, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm, cerebrospinālā šķidruma pētījumiem, elektroencefalogrammu un smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošanas sekvencēm. 22.06.2021. plkst. 20:45 iestājas exitus letalis. Klīniskā gadījuma detalizēta izpēte palīdz izprast retas neirodeģeneratīvas Kreicfelda-Jakoba slimības diagnostikas iespējas un slimības gaitas īpatnības. KJS ir strauji progresējoša, neārstējamā slimība, kuras savlaicīga diagnostika, palīdz izvēlēties atbilstošu paliatīvo aprūpi, sniegt emocionālu atbalstu gan pacientiem, gan ģimenes locekļiem un pielagot nespecifisku terapiju simptomu kupēšanai, līdz ar to, uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti. Klīniskā gadījuma demontrācijas mērķis ir padziļināti detalizēti izpētīt un izsmeļoši aprakstīt klīnisko gadījumu par pacienti ar Kreicfelda Jakoba slimību, lai izprastu slimības gaitas iezīmes un savlaicīgas diagnostikas iespējas. Darba uzdevumi: 1. Veikt atbilstošās zinātniskās literatūras atlasi un analīzi; 2. Veikt klīniskā gadījuma detalizēto analīzi; 3. Izdarīt secinājumu, balstoties uz klīniskā gadījuma detalizētu raksturojumu. Secinājumi: 1. Tika veikta zinātniskās literatūras atlase un analīze par Kreicfelda-Jakoba slimību,pateicoties kam, tika paplašinātas zināšanas par visbiežāk pielietotajam diagnostikas metodēm slimības atpazīšanai. 2. Tika veikta klīniskā gadījuma detalizēta analīze, padziļināti izvērtējot pielietotas diagnostikas metodes Kreicfelda-Jakoba slimības atpazīšanai konrētai pacientei. 3. Izanalizējot aprakstīto klīnisko gadījumu, var secināt, ka KJS ir ātri progresējoša, letāla neirodeģeneratīva slimība, kura var izpausties dažādos veidos un ir grūti diagnosticējama agrīni. Aprakstītais klīniskais gadījums apstiprina slimības progresēšanas ātrumu un sākotnējo simptomu līdzību ar citam neiroloģiskam slimībām, kas ārkārtīgi agrūtina slimības diagnostiku. Kreicfelda-Jakoba slimības diagnostika visbiežāk notiek, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm, cerebrospinālā šķidruma pētījumiem un smadzeņu magnētiskās rezonanses izmēkl

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare, rapidly progressing neurodegenerative disease that affects about one in a million people and is difficult to diagnose with symptoms similar to those of other diseases. The disease is associated with the accumulation of prion protein in the brain, leading to rapidly progressive dementia, myoclonus, tremor, ataxia and extrapyramidal symptoms. The clinical presentation of this disease is non-specific, which makes the disease very difficult to detect. The combination of the clinical manifestations of Creutzfeldt-Jakob disease with brain magnetic resonance (MR) imaging sequences, electroencephalogram (EEG), positive protein 14-3-3 helps us to make a correct diagnosis. The clinical case describes a 65-year-old woman, who was hospitalized on 08.06.2021 at the Riga East Clinical University Hospital due to complaints of dizziness since 03.06.2021. She was diagnosed with Creutzfeldt-Jakob disease based on clinical signs, cerebrospinal fluid studies, electroencephalogram, and brain magnetic resonance imaging sequences. Patient died at 22.06.2021. A detailed study of a clinical case helps to understand the diagnostic possibilities and peculiarities of the rare neurodegenerative Creutzfeldt-Jakob disease. CJD is a rapidly progressive, incurable disease whose early diagnosis helps to select appropriate palliative care, provide emotional support to patients and family members, and tailor non-specific therapies for symptom management, thereby improving the patient's quality of life. The aim of demonstrating a clinical case is to describe in detail the clinical case of patients with Creutzfeldt-Jakob disease in order to understand the features of the disease and the possibilities for early diagnosis. Tasks: 1. To select and analyze the relevant scientific literature; 2. Perform a detailed analysis of the clinical case; 3. Draw conclusions based on the detailed description of the clinical case.

Conclusions: 1. A selection and analysis of the scientific literature of Creutzfeldt-Jakob disease expanded the knowledge about the most commonly used diagnostic methods for recognizing the disease. 2. A detailed analysis of the clinical case was performed to evaluate the diagnostic methods used to recognize Creutzfeldt-Jakob disease in a particular patient. 3. Analysis of the described clinical case leads to the conclusion that CJD is a rapidly progressive, fatal neurodegenerative disease that can manifest in a variety of ways and is difficult to diagnose at an early stage. The clinical case described confirms the rate of disease progression and the similarity of the initial symptoms to other neurological diseases, which greatly complicates the diagnosis of the disease. Diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease is most commonly based on clinical signs, cerebrospinal fluid examinations and brain magnetic resonance imaging. No specific treatment is currently available. The goal of current therapy is to relieve symptoms.