Indikāciju ģenētika konsultācijai bērniem vecumā līdz 3 mēnešiem Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā laika periodā no 2019. līdz 2021. gadam analīze.

Abstract

Pētījuma nosaukums: Indikāciju ģenētiķa konsultācijai bērniem vecumā līdz 3 mēnešiem Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā laika periodā no 2019. līdz 2021. gadam analīze Atslēgas vārdi: ģenētiķa konsultācija, ģenētiskā izmeklēšana Ievads: Iedzimtas anomālijas ir samērā bieži sastopamas, tiek uzskatīts, ka 2-3% zīdaiņu ir vismaz viena lielā anomālija un neskaitāmi daudz mazo anomāliju, kas ir ar mazu kosmētisko vai medicīnisko nozīmi. Iedzimtu anomāliju cēlonis var būt ģenētiska slimība, infekcijas, uztura un vides faktoru noteiktas, bet aptuveni 50% gadījumu iedzimtas anomālijas neizdodas sasaistīt ar specifiskiem, cēloņiem, tomēr tā ir būtiska indikācija ģenētiķa konsultācijai un izmeklēšanai. Pētījuma mērķis: Izpētīt, kādas ir sastopamās indikācijas ģenētiķa konsultācijai bērniem no 0 līdz 3 mēnešu vecumam Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā (BKUS) laikā no 2019. līdz 2020. gadam, kādas diagnostikas metodes tika pielietotas, cik pacientiem tika noteikta ģenētiskas slimības diagnoze. Metodes: tika veikts retrospektīvs pētījums – Bērnu klīniskās Universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas centra arhīvā tika atlasītas to pacientu kartiņas, kuri pirmās vizītes laikā nebija vecāki par 3 mēnešiem, par laika periodu no 2019. gada līdz 2021. gada augustam, šie dati tika apkopoti, izmantojot Microsoft Excel, tika ievākti dati par pacientu dzimumu, vecumu, indikācijām ģenētiķa konsultācijai un pacientiem novērotajām patoloģijām, pacientu dzīves anamnēzi, pielietotajām diagnostikas metodēm un to, vai izmeklēšanas gaitā ir noteikta ģenētiskas slimības diagnoze. Kā arī tika pētīts, vai ir asociācija starp dažādiem notikumiem un faktiem no pacienta anamnēzes un to, vai ir noteikta ģenētiskas slimības diagnoze, tika izmantota programma IBM SPSS Statistics 28.0.1.1., lietoti vienas izlases Hī tests, divu izlašu Hi kvadrāta tests, Fišera ekzaktais tests. Rezultāti: pētījumā tika iekļauti 295 pacienti, no tiem 18,3% (54) tika diagnosticēta ģenētiska slimība, no tiem 31 bija hromosomālas patoloģijas, 23 bija monogēnas patoloģijas, 17,63% (52) pacientiem uz dokumentācijas pētīšanas brīdi nebija pabeigta izmeklēšana, 64,07% (189) pacientiem ģenētiskas slimības diagnoze netika noteikta. Biežākās indikācijas ģenētiķa konsultācijai ietvēra iedzimtus sirds defektus (28,14%), nervu sistēmas un to funkciju patoloģijas (24,41%), muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijas (20%). Biežāk izmantotās ģenētiskās izmeklēšanas metodes bija kariotipa analīze (39,3%), bioķīmiskās analīzes (29,15%). Pētot asociācijas starp dažādiem notikumiem un faktiem no pacienta anamnēzes un to, vai ir diagnosicēta ģenētiska slimība, pārsvarā gadījumu netika atrasta statistiski nozīmīga asociācija. Secinājumi: no visiem pētītajiem pacientiem tikai 18,3% tika diagnosticēta ģenētiska slimība šajā vecumā, iespējams, šo pētījumu vajadzētu turpināt ilgāku laiku, lai novērtētu, vai šiem pacientiem dzīves laikā neizpaužas jauni simptomi un pēc papildus izmeklēšanas tiktu

Title: Analysis of indications for genetic consultation in children 0-3 months old in Children’s Clinical University Hospital during the period 2019-2021 Keywords: Genetic consultation, Genetic counseling, genetic investigation Introduction: Congenital anomalies are common, with 2%–3% of infants estimated to have at least one major congenital malformation and countless others with minor malformations of lesser cosmetic or medical importance. Congenital anomalies can be a result of genetic, infectious, nutritional and environmental factors, but approximately 50% of all congenital anomalies cannot be linked to a specific cause, however, it is an important indication for referral to a genetic specialist. Objective: analyze indications for genetic consultation and observed anomalies of the patients in the Children’s Clinical University Hospital, who are 0-3 months old during the time period 2019-2021., the diagnostic tests that are used to determine and confirm diagnosis, and whether a genetic disease have been detected. Methods: in this retrospective study medical records of 295 children aged 0-3 months were studied, later the data was analyzed using Microsoft Excel, this data included patient’s age, sex, indications for genetic consultation and observed pathologies, their medical history, diagnostic tests that were used, diagnosed diseases. IBM SPSS Statistics 28.0.1.1. was used to determine if there were any association between certain facts and events from patients medical history and whether they had a genetic disease diagnosed, the used tests were one sample Chi square tests, two sample Chi square test, Fisher’s exact test. Results: study included 295 patients and 54 (18,3%) of them had been diagnosed with a genetic disorder, 31 of them had a chromosomal anomaly and 23 had a monogenic disorder, for 52 patients (17,6%) investigation wasn’t finished at that time, and for 189 patients (64,07%) a genetic disorder wasn’t found. The most common indications for a genetic consultation were congenital heart disease (28,1%), pathologies of nervous system and its functions (24,4%), musculoskeletal system pathologies (20%). The most often used diagnostic test for these patients were karyotype analysis, which was used for 39,3% of patients and biochemical tests (29,2%), chromosomal microarray analysis (17,97%), fluorescent in situ hybridization (17,97%). In most cases there were no statistically significant association between certain facts and events from patients medical history and the fact whether the patient had a genetic disease diagnosed. Conclusions: from the studied cases only 18,3 % were diagnosed with a genetic disorder at this point in their life. This study should be continued for a longer period of time, to evaluate patients symptoms later in life and see if the patients would be diagnosed with a genetic disorder later in life.