Clinical and laboratory characteristics in children under 18 years of age with a confirmed diagnosis of celiac disease treated at the Children’s Clinical University Hospital from 2008 to 2018

Abstract

Šī pētnieciskā darba mērķis bija novērtēt cilvēka leikocītu antigēna (HLA) DQ2 un/vai DQ8 haplotipu prevalenci, kā arī analizēt klīnisko ainu, laboratoriskos rādītājus un ar celiakiju saistītu autoimūnu slimību sastopamības biežumu pacientiem ar apstiprinātu celiakijas diagnozi. Dati par pacientiem līdz 18 gadu vecumam, kuri laika posmā no 2008. līdz 2018. gadam tika pirmreizēji stacionēti celiakijas diagnozes apstiprināšanai vai ambulatori konsultēti pie gastroenterologa Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā, tika apkopoti retrospektīvi no 1011 ambulatorajām medicīniskajām kartēm un elektroniskajiem ierakstiem sistēmā. Iekļaušanas kritēriji pētījumā: Marsh 3 bojājums divpadsmitpirkstu zarnas biopsijā un pozitīvs HLA-DQ2 un/vai DQ8 vai neveikta ģenētiskā testēšana, bet audu transglutamināzes IgA titrs palielināts 10 reizes virs normas. Dati tika apstrādāti MS Excel 2015 un IBM SPSS Statistics 22. No iekļautajiem 132 pacientiem 59.1% bija meitenes. Vecuma intervāls svārstījās robežās no 10 mēnešiem līdz 17 gadiem (vidējais ± SD: 6,33 ± 3,57 gadi). HLA-DQ gēnu analīze tika veikta 88 pacientiem. HLA-DQ2 tik identificēts 71.6% gadījumos, no tiem 59% bija HLA-DQ2.5 heterozigoti. HLA-DQ8 bija pozitīvs 17% pacientu. 9% pacientu gēnu tests atklāja HLA-DQ2 / DQ8 genotipu. Biežākās gastrointestinālās sūdzības bija sāpes vēderā (63,6%), vēdera uzpūšanās (31,1%), caureja (27,3%); no citām orgānu sistēmām - svara deficīts (16,7%), anēmija (15,9%), galvassāpes (6,1%). Autoimūnas slimības tika noteiktas 13,6% pacientu – 1. tipa cukura diabēts, tāpat kā autoimūns tireoidīts tika diagnosticēts 7 (5,3%) pacientiem, savukārt IgA deficīts 2 (1,5%) pacientiem. Pirmās pakāpes radinieki ar celiakiju bija 10 (7,6%) pacientiem. Šajā pētījumā lielākā daļa pacientu bija HLA-DQ2 pozitīvi, dominējot HLA-DQ2.5 heterozigotiskam genotipam. Tika atspoguļota celiakijas klīnisko izpausmju daudzveidība. Sāpes vēderā un svara deficīts ir statistiski nozīmīgi simptomi pediatriskiem pacientiem ar celiakiju, turklāt galvassāpes ir nozīmīgs simptoms bērniem pēc 5 gadu vecuma. 1. tipa cukura diabēts un autoimūns tireoidīts bija visbiežākās saistītās autoimūnās blakussaslimšanas.

This study was aimed to evaluate the prevalence of human leukocyte antigen (HLA) DQ2 and/or DQ8 haplotypes, as well a to analyse related clinical and laboratory characteristics along with associated autoimmune conditions in pediatric patients with confirmed celiac disease (CD). Data was compiled retrospectively from 1011 ambulatory cards and electronic medical records of patients under 18 years of age with newly diagnosed CD, who were admitted or referred for gastroenterological outpatient consultation in the Children’s Clinical University Hospital in the period from 2008 to 2018. The inclusion criteria were as follows: Marsh 3 lesion on duodenal biopsy and patients tested positive for HLA-DQ2 and/or DQ8 or no gene analysis performed but the level of tissue transglutaminase IgA was elevated 10-fold. The analysis was performed using MS Excel 2015 and IBM SPSS Statistics 22 software. A total of 132 patients were included in this study. An increased prevalence of CD was found among females (59.1%). Age ranged from 10 months to 17 years (mean ± SD: 6,33 ± 3,57 years). HLA-DQ gene analysis was performed in 88 patients. The presence of HLA-DQ2 was identified in 71.6% of patients, the majority (59%) was DQ2.5 heterozygous. HLA-DQ8 was tested positive in 17% of patients. For 9% of patients gene test revealed HLA-DQ2 / DQ8 genotype. The most frequent gastrointestinal features were abdominal pain (63,6%), bloating (31,1%), diarrhea (27,3%); extraintestinal - weight deficiency (16,7%), anaemia (15,9%), headache (6,1%). Autoimmune conditions were found in 13.6% of cases - type 1 diabetes mellitus was diagnosed in 7 (5,3%) patients, the same as autoimmune thyroid disease, but IgA deficiency in 2 (1,5%) patients. First degree relatives with CD were noted in 10 (7.6%) patients. In this study, the majority of patients were HLA-DQ2 positive with predominant HLA-DQ2.5 heterozygous genotype. The study demonstrates clinical presentation diversity of paediatric CD. Abdominal pain and weight deficiency are statistically significant symptoms in CD patients, furthermore headache is a significant symptom in children >5 years. Type 1 diabetes mellitus and autoimmune thyroid disease were the leading autoimmune-associated conditions.