Klīniskā gadījuma prezentācija par neinvazīvo atbalsta ventilāciju bērnam ar Dišēna muskuļu distrofiju un elpošanas nepietiekamību

Abstract

Dišēna muskuļu distrofija(DMD) ir ģenētiska ar X hromosomu saistīta recesīva slimība, kas izraisa progresējošu muskuļu deģenerāciju un vājumu, ietverot arī elpošanas un sirds muskuļus, kas tālāk var novest pie elpošanas un sirds mazspējas. Tā ir viena no smagākajām distrofijām bērna vecumā. Slimības incidence ir 1:5000 jaundzimušu zēnu visā pasaulē. Latvijā ir aptuveni 30 pacienti ar DMD. Neinvazīvā ventilācija ir nozīmīga ārstēšanas metode, lai uzlabotu dzīves kvalitāti šiem pacientiem un samazinātu mirstību pacientiem ar elpošanas mazspēju. Tā ir relatīvi jauna ārstēšanas metode Latvijā, kas tiek izmantota šīs slimības ārstēšanā. Klīniskais gadījums ir par 11 gadus vecu zēnu ar DMD, kas nonācis Bērnu Klīniskās Universitātes slimnīcas Pulmonoloģijas nodaļā 2019.gada oktobrī, lai uzsāktu nakts neinvazīvo plaušu ventilāciju sakarā ar diagnosticētu obstruktīvu miega apnoju, lai palīdzētu pacientam elpot, saglabāt neirokognitīvo stāvokli un uzlabotu nākotnes prognozi. 2011. gadā zēns nonācis slimnīca ar pneimoniju un Ebšteina-Barra vīrusa infekciju, kur pacientam tika konstatēti paaugstināti aknu enzīmi, kreatīnfosfokināze un staigāšanas traucējumi. Tika izteiktas aizdomas par miopātiju. Tika veikta plaša izmeklēšana, iekļaujot pilnu objektīvo izmeklēšanu, vēdera ultrasonogrāfiju, Ehokardiogrāfiju, Elektrokardiogrāfiju un Elektromiogrāfiju. Galvenokārt, izmeklējumu rezultāti bija bez patoloģijas, izņemot Elektromiogrāfiju, kur tika konstatēts miogēns bojājums,un pozitīva Goversa pazīme, kas parāda apakšējo ekstremitāšu proksimālo muskuļu vājumu, kas ir klasiska pazīme DMD. Tika veikta ģenētiska izmeklēšana un DMD diagnoze šim pacientam tika uzstādīta 4 gadu vecumā, kas ir tipisks vecums šai slimībai. Pacientam uzsākta hormonālā terapija kombinācijā ar Ca un D vitamīnu. Zēns kopš 7 gadu vecuma nespēj staigāt un izmanto ratiņkrēslu, bet zēns ir patstāvīgs – spēj veiktas daudzas ikdienas aktivitātes. Pacientam uz terapijas fona ir attīstījušās vairākas blakusparādības tādas, kā aptaukošanās, insulīna rezistence un Kušinga sindroms, kas pasliktina pacienta vispārējo stāvokli un nākotnes prognozi. Tā kā DMD var skart daudz un dažādas orgānu sistēmas, multidisciplināra pieeja šī pacienta diagnostikā, ārstēšanā un novērošanā ir ļoti nozīmīga. Tika veikta visa nepieciešamā izmeklēšana un dažādu ārstu konsultācijas. Elpošanas problēmas tika noteiktas izvērtējot klīniskās pazīmes, veicot spirometriju, poligrāfiju un kapnogrāfiju. Spirometrija tika veikta sēdus un guļus – tika konstatēts smags restriktīvs plaušu bojājums un respiratoro muskuļu vājums. Poligrāfijā pacientam tika konstatēta vidēji smaga elpceļu obstrukcija, kas ir indikācija neinvazīvas ventilācijas uzsākšanai. Nākotnē ļoti iespējams šim pacientam attīstīsies arī hipoventilācija elpošanas muskuļu vājuma dēļ.

Duchenne muscular dystrophy(DMD) is X-R genetic disorder, which causes progressive muscle degeneration and weakness, including respiratory and heart muscles leading to respiratory and cardiac failure. It is one of the most severe dystrophies in children. The world wide incidence is 1:5000 male newborns. In Latvia there are around 30 patients with DMD. Noninvasive ventilation(NIV) is important treatment option to improve quality of life and decrease mortality for patients with respiratory failure, it is a relatively new procedure for treatment in Latvia. Clinical case is about an 11 year old boy with DMD was admitted to pulmonology department in Latvian Children clinical university hospital on October 2019 to start nocturnal noninvasive ventilation due to obstructive sleep apnoe to help patient with breathing, preserve neurocognitive status and to improve future prognosis. In 2011 boy had a pneumonia and Ebstein-Barr virus infection, why he was admitted to the hospital, where elevated liver enzymes, creatine phosphokinase and walking disturbances were detected. Miopathy was suspected. Physical examination, abdominal ultrasound, echocardiography, electrocardiography, electromyography (EM) were done. Results mostly were normal, except EM, where myogenic damage was detected and Gowers sign was positive, which indicates weakness of the proximal muscles of lower limbs. It is classical sign for DMD. Genetic analysis for DMD was also done and diagnosis was made at age 4, that is typical age for this disorder. Treatment with hormonal therapy in combination with Calcium and Vitamin D was started. Boy is in wheelchair since age 7, but he is independent – he can do a lot of daily activities. Side effects of hormonal therapy developed – insuline resistance, obesity and Cushing’s syndrome, that worsen patient general condition and future prognosis. All necessary examinations and consultations were done, because DMD can affect many organ systems, therefore multidisciplinary approach is very important to these patients. Respiratory problems were detected with clinical signs, spirometry, polygraphy and capnography. Patient received consultations of rehabilitation specialist, physical therapist and nutrition specialist, that is definitely needed to improve patient health and life quality. Spirometry was done in siting position and supine posture. Results showed severe restrictive lung damage and respiratory muscle weakness. Polygraphy shows moderate stage of airway obstruction in children and is indication for NIV due to obstructive sleep apnoe. In future he is also candidate for hypoventilation due to progressing respiratory muscle weakness.