Fankoni sindroms pediatriskajā praksē: etioloģija, diagnostika un terapijas principi

Abstract

Vispārēja informācija: Fankoni sindroms ir reta un maz izpētīta nefroloģiskā patoloģija, kas skar cilvēkus jebkurā vecumā un izraisa ļoti plašu un smagu simptomu klāstu. Pēdējo 25 gadu laikā aktīvi attīstās genoma un metaboloma analīzes, uzlabojas dažādu diagnostisko testu un dažāda veida terapijas pieejamība. Tomēr joprojām ļoti maz ir zināms par Fankoni sindroma biežākiem iemesliem, izpausmēm un terapijas īpatnībām bērniem.

Mērķi: Noteikt Fankoni sindroma biežākus iemeslus, izanalizēt iespējamās klīniskās pazīmes un diagnostikas soļus, ka arī ārstēšanas taktiku bērnu populācijā mūsdienās.

Metodes: Tika analizēti pētijumi no Scopus un Pubmed datubāzēm, atlasot publikācijas pēc atslēgas vārdiem fanconi syndrome, fanconi renotubular syndrome, children. Tika izslēgti pētījumi ar atslēgas vārdiem fanconi anemia, lai nesajauktu to ar pētāmo patoloģiju. Kopā tika atlasītas 3267 publikācijas, un tika tika analizētas vairāk kā 100 publikācijas.

Secinājumi: Fankoni sindromu rodas gan ģenētisko patoloģiju, gan toksisku vielu iedarbības rezultātā. Diagnostika joprojām balstās uz simptomu identificēšanu, tomēr ir izstrādāti vairāki testi precīzākai un ātrākai Fankoni sindroma noteikšanai un izslēgšanai. Neskatoties uz progresu retu patoloģiju ārstēšanā, terapija joprojām lielākoties ir simptomātiska. Ir nepieciešami lieli epidemioloģiskie pētījumi Fankoni sindroma incidences un biežāko iemeslu noteikšanai, ka arī izstrādāt diagnostikas un terapijas algoritmus bērniem ar aizdomām par Fankoni sindromu un jau apstiprināto diagnozi.

Background: Fanconi syndrome is rare and little studied nephrological pathology that affects people of all ages and causes a wide range of severe symptoms. Over the last 25 years, genomic and metabolomic analyses have been actively developing, and the availability of different diagnostic tests and therapies has improved. However, very little is still known about the common causes, manifestations and therapeutic features of Fanconi syndrome in children.

Objectives: Aims: To identify the most common causes of Fanconi syndrome, to analyze the possible clinical features and diagnostic steps as well as treatment tactics in the pediatric population nowadays.

Methods: Studies from Scopus and Pubmed databases were analyzed by searching for the keywords Fanconi syndrome, Fanconi renotubular syndrome, Children. Studies with the keywords Fanconi anemia were excluded to avoid confusion with the pathology of interest. A total of 3267 publications were selected and more than 100 were analyzed.

Conclusions: Fanconi syndrome results from both genetic abnormalities and exposure to toxic substances. Diagnosis is still based on the identification of symptoms, but several tests have been developed to detect and exclude Fanconi syndrome more accurately and quickly. Despite advances in the treatment of rare pathologies, therapy mostly remains symptomatic. Large epidemiological studies are needed to determine the incidence and most frequent causes of Fanconi syndrome as well as to develop diagnostic and therapeutic algorithms for children with suspected and confirmed Fanconi syndrome.