Krūts, olnīcu vēža predisponējošā gēnu paneļa rezultātu analīze PSKUS krūts slimību centra konsultētajiem pacientiem

Abstract

Krūts vēzis ir viens no visizplatītākājiem audzējiem un viens no galvenajiem nāves iemesliem no vēža sievietēm visā pasaulē. Olnīcu vēzis nav tik izplatīts, bet ir ar lielāku mirstības iespējamību. BRCA1 un BRCA2 gēnu patogēnie varianti ir atzīti par nozīmīgākajiem ģenētiskajiem riska faktoriem krūts un olnīcu vēža attīstībai. Šī pētījuma mērķis ir analizēt krūts, olnīcu vēža gēnu paneļa rezultātus Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas, krūts slimību centra pacientiem no 2004 – 2024 gadam. Pētijuma galvenie uzdevumi bija veikt literatūras apkopojumu. Apkopot un izanalizēt datus no PSKUS iedzimtā vēža datubāzes, par pacientiem, kuri tika konsultēti PSKUS krūts centrā. Pētijumā tika iekļauti 476 pacienti, kuriem tika apkopota ģimenes onkoloģiskā anamnēze, gēni un to patogēniskie varianti, audzēja lokalizācija un pacientu vecums. Tika analizēts pacientu vecums, biežākie gēni, kuros bija atrasts patogēniskais variants, biežuma sadalījums starp gēniem, kuros bija mutācija un vecuma grupām, ģimenes onkologiskās anamnēzes, un biežākās mutācijas. Izanalizējot krūts, olnīcu vēža gēnu paneļa rezultātus Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas, krūts slimību centra pacientiem no 2004 – 2024 gadam, var secināt, ka biežākie patogēnie varianti ir BRCA1 c.5117G>A, BRCA1 gēnā c4675G>A, BRCA2 c.658_659 del un CHEK2 c470T>C. Var arī secināt, ka iedzimts krūts vai olnīcu, vai abi audzēji tieši korelē ar BRCA1/2 gēnu mutācijām. Vajadzētu rast finansējumu un veikt visiem pacientiem pilnu gēnu paneļa testu ar vismaz 52 gēniem, kā arī vajadzētu veikt kvalitatīvu datu reģistrēšanu, lai varētu izpētīt precīzāk, kuros gēnos un kādi ir biežākie patogēniskie varianti. Tādejādi netiktu palaisti garām gēni, kuros ir patogēniskie varianti, bet netika testēti. Nepieciešams turpināt veikt krūts, olnīcu vēža gēna paneļa ģenētisko testēšanu, veicinot kvalitatīvu, laicīgu diagnostiku un ārstēšanu pacientiem un viņu ģimenēm.

Breast cancer is one of the most common tumors and one of the leading causes of death from cancer in women worldwide. Ovarian cancer is less common but has a higher mortality rate. Pathogenic variants of the BRCA1 and BRCA2 genes are recognized as the most important genetic risk factors for the development of breast and ovarian cancer. The aim of this study is to analyze the results of the breast and ovarian cancer gene panel for patients of the Paula Stradins Clinical University Hospital, Breast Disease Center from 2004 to 2024. The main tasks of the research were to compile the literature. Collect and analyze data from the PSKUS hereditary cancer database on patients who were consulted at the PSKUS breast center. 476 patients were included in the study, for whom family oncological history, genes and their pathogenic variants, tumor location and age of patients were collected. The age of the patients, the most frequent genes in which the pathogenic variant was found, the frequency distribution between the genes in which there was a mutation and age groups, family oncological anamnesis, and the most frequent mutations were analyzed. Analyzing the results of the breast and ovarian cancer gene panel for patients of the Paul Stradins Clinical University Hospital, Breast Disease Center from 2004 to 2024, it can be concluded that the most frequent pathogenic variants are BRCA1 c.5117G>A, BRCA1 gene c4675G>A, BRCA2 c.658_659 del and CHEK2 c470T>C. It can also be concluded that congenital breast or ovarian or both tumors are directly correlated with BRCA1/2 gene mutations. Funding should be found and a full gene panel test of at least 52 genes should be performed on all patients, as well as quality data recording should be done to be able to study more precisely in which genes and what the most common pathogenic variants are. That way, genes that have pathogenic variants but were not tested for would not be missed. It is necessary to continue the genetic testing of the breast, ovarian cancer gene panel, promoting high-quality, timely diagnosis and treatment for patients and their families.