Retās iedzimtās vielmaiņas slimības bērniem Latvijā. Promocijas darba kopsavilkums

Abstract

Iedzimtās vielmaiņas slimības (IVS ) jeb iedzimtie vielmaiņas traucējumi ir slimības, kurās enzīmu darbību traucējumu dēļ nav iespējams normāls vielmaiņas process. Kā sekas tam organismā var uzkrāties toksiski vielmaiņas starpprodukti, kas izraisa akūtu vai hronisku intoksikāciju; var būt hipoglikēmija, kā arī citi metaboli traucējumi. Klīniskie simptomi vairumā iedzimtu vielmaiņas slimību ir nespecifiski un jaundzimušo periodā var tikt kļūdaini uzskatīti par sepses, dzemdību traumas, encefalīta, pēkšņās nāves sindroma vai citu slimību izpausmēm. Lai arī vairums IVS ir retas, tomēr to kopējais skaits ir liels, un, attīstoties diagnostikas iespējām, turpina pieaugt. Pēc vadošo metabolo slimību speciālistu datiem pasaulē varbūtība, ka bērns piedzims ar kādu no IVS, ir aptuveni viens no 500 jaundzimušajiem gadā. Tātad Latvijā ar aptuveni 20.000 jaundzimušo gadā aptuveni 40 bērni ik gadus piedzimst ar kādu no IVS. Jaundzimušo skrīnings Latvijā tiek veikts divām slimībām – fenilketonūrijai un iedzimtai hipotireozei, pateicoties kam ir zināms šo slimību biežums Latvijā un ir iespēja savlaicīgai pacientu ārstēšanai. Klīnisko simptomu daudzveidība apgrūtina to IVS diagnostiku, kuras nav iekļautas jaundzimušo skrīningā. Promocijas darba mērķis bija izvērtēt situāciju reto iedzimto vielmaiņas slimību jomā bērniem Latvijā. Mērķa sasniegšanai no 4600 bērniem, kuri bija nosūtīti konsultācijai uz BKUS Medicīniskās Ģenētikas Klīniku laika periodā no 1997. gada līdz 2010. gadam ar iespējamu ģenētisku patoloģiju, pēc pacientu apskates un ģimenes un slimības anamnēzes datu savākšanas, tālākam selektīvam skrīningam uz IVS tika nosūtīti 2500 bērni. Pacienti ar hromosomālo patoloģiju, neiromuskulārām slimībām un citiem ģenētiskiem sindromiem izmeklējumā netika iekļauti. Skrīninga rezultātā tika atklāti 108 bērni ar retām IVS, kuriem veikta klīnisko simptomu un laboratorisko datu analīze, aprēķināta slimību prevalence un izvērtētas problēmas reto IVS diagnostikā Latvijā. Mūsu rezultāti tika salīdzināti ar citu valstu datiem. Latvijā pirmo reizi tika diagnosticētas 18 retās IVS. Izstrādātas indikācijas nosūtīšanai uz Medicīniskās Ģenētikas Klīniku, lai izslēgtu iespējamas IVS bērniem, vadoties pēc biežākiem mūsu analizēto pacientu klīniski laboratoriskajiem datiem. Izstrādātas informatīvas vēstules ārstiem un pacientiem par klīniku un neatliekamo palīdzību hiperamonēmijas gadījumā, terapiju metabolās krīzes laikā pacientiem ar garo ķēžu taukskābju 3-hidroksiacetilkoenzīma A dehidrogenāzes nepietiekamību. Ieteikti priekšlikumi reto IVS diagnostikas uzlabošanai Latvijā.