Please use this identifier to cite or link to this item:
https://doi.org/10.25143/prom-rsu_2013-12_pdk
| Title: | Kandidātgēnu identifikācija nesindromālo lūpas ar/bez aukslēju šķeltņu un izolētas aukslēju šķeltnes attīstībā. Promocijas darba kopsavilkums |
| Other Titles: | Identification of Candidate Genes Involved in the Etiology of Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate and Isolated Cleft Palate. Summary of the Doctoral Thesis |
| Authors: | Lāce, Baiba Kloviņš, Jānis Kempa, Inga |
| Keywords: | promocijas darba kopsavilkums |
| Issue Date: | 2013 |
| Publisher: | Rīgas Stradiņa universitāte |
| Citation: | Kempa, I. 2013. Kandidātgēnu identifikācija nesindromālo lūpas ar/bez aukslēju šķeltņu un izolētas aukslēju šķeltnes attīstībā: promocijas darba kopsavilkums: specialitāte – medicīniskā ģenētika. Rīga: Rīgas Stradiņa universitāte. https://doi.org/10.25143/prom-rsu_2013-12_pdk |
| Abstract: | Lūpas šķeltne ar/bez aukslēju šķeltnes un izolēta aukslēju šķeltne (LŠ/LŠ+AŠ/AŠ) ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimtajiem defektiem visā pasaulē, ar prevalenci Eiropas populācijā aptuveni 1 no 700 jaundzimušajiem. Indivīdiem ar LŠ/LŠ+AŠ/AŠ nepieciešama multidisciplināra aprūpe visā dzīves laikā, arī pēc ķirurģiskas operācijas. Lūpas šķeltne ar/bez aukslēju šķeltnes un izolēta aukslēju šķeltne ir saistīta ne tikai ar personas runas, dzirdes traucējumiem, zobu attīstības, bet arī ar izskata un psiholoģiskām problēmām. Tiek uzskatīts, ka indivīdiem ar LŠ/LŠ+AŠ/AŠ, ir paaugstināts sirds-asinsvadu slimību un audzēju saslimstības un mirstības risks, salīdzinot ar veseliem indivīdiem. Neskatoties uz iespēju ķirurģiski labot šo defektu, mūsdienās LŠ/LŠ+AŠ/AŠ ir kļuvusi par vienu no svarīgām sabiedrības veselības problēmām visā pasaulē. LŠ/LŠ+AŠ/AŠ veidojas, mijiedarbojoties ārējās vides faktoriem un ģenētiskajiem faktoriem. Pēdējie pētījumi liecina, ka aptuveni 2-14 gēni varētu būt iesaistīti nesindromālo LŠ/LŠ+AŠ/AŠ veidošanā. Šajā pētījumā tika veikta gadījuma-kontroles analīze un ģimenes asociācijas tests, lai identificētu iespējamos kandidātgēnus, kuri varētu būt iesaistīti nesindromālo lūpas šķeltnes ar/bez aukslēju šķeltņu un izolētas aukslēju šķeltnes attīstībā Latvijas populācijā. Mūsu pētījumā iegūtie rezultāti atklāja ļoti augstu saistību starp FGFR1, WNT3, SKI, BMP4 un IRF6 gēniem un nesindromālajām LŠ/LŠ+AŠ un AŠ, kā arī norāda uz iespējamo saistību starp 19q13 lokusu un nesindromālajām LŠ/LŠ+AŠ. Šie rezultāti turpina apstiprināt minēto gēnu nozīmi nesindromālo lūpas ar/bez aukslēju šķeltņu un izolētas aukslēju šķeltnes attīstībā eiropiešiem. Šis ir pirmais tik liela mēroga pētījums, kas ir veltīts nesindromālo LŠ/LŠ+AŠ/AŠ kandidātgēnu analīzei Latvijā. Pētījumā iegūtie rezultāti ir vērā ņemams ieguldījums šīs sarežģītās patoloģijas izpratnē un iespējamo gēnu ietekmes izvērtēšanā slimības izraisīšanā. |
| Description: | Promocijas darbs izstrādāts Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrā, Rīga, Latvija un Molekulārās ģenētikas zinātniskā laboratorijā, Rīgas Stradiņa universitāte, Rīga, Latvija, sadarbībā ar Pitsburgas Universitāti, Pitsburga, ASV un Tartu Universitāti, Tartu, Igaunija. Aizstāvēšana: 2013. gada 29. aprīlī plkst. 15.00 Rīgas Stradiņa universitātes Teorētiskās medicīnas Promocijas padomes atklātā sēdē Rīgā, Dzirciema ielā 16, Hipokrāta auditorijā. |
| DOI: | https://doi.org/10.25143/prom-rsu_2013-12_pdk |
| License URI: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |
| Appears in Collections: | 2010.–2014. gadā aizstāvētie promocijas darbi un kopsavilkumi |
Files in This Item:
| File | Size | Format | |
|---|---|---|---|
| 2013-12_Kempa-Inga_PDK.pdf | 3.31 MB | Adobe PDF | View/Open |
This item is licensed under a Creative Commons License
