Garā QT sindroma pacientu profils, diagnostika, taktika pediatriskajā praksē

Abstract

Anotācija Garā QT sindroma pacientu profils, diagnostika, taktika pediatriskajā praksē

Ievads: Garā QT sindroms ir iedzimta kanalopātija, kas izraisa ventrikulāras aritmijas, tipiski - Torsades de pointes, sinkopes epizodes vai ir asimptomātiska ar izmaiņām EKG, pagarinātu QT intervālu. Pagarināts QT intervāls ir potenciāli aritmogēns faktors. Pacientiem ir ventrikulāras repolarizācijas defekts, ko izraisījuši jonu kanālu funkcionāli traucējumi. Šis sindroms ir biežākais pēkšņas kardiālas nāves iemesls jauniem cilvēkiem bez strukturālām sirds slimībām. Slimības sastopamība sasniedz 1 no 2000 – 2500 populācijas. Atslēgas vārdi: Garā QT sindroms, LQTS pacientu profils, klīniskais raksturojums, garā QT sindroms pediatrijā Mērķis: Novērtēt Latvijas pediatriskās populācijas garā QT sindroma pacientu raksturojumu, klīnisko un ģenētisko profilu, salīdzinot ar literatūrā aprakstīto. Metodes: Tika veikts restrospektīvs pētījums Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā (abr. BKUS), apkopojot pacientu datus, kas laika periodā no 2009. – 2020. gadam, nosūtīti pie bērnu kardiologa ar aizdomām par LQTS. Kopā pētījumā iekļauti 19 pacienti, kurus raksturojošie dati tika apkopoti no pacientu medicīniskās dokumentācijas, analizējot stacionēšanas veidu, anamnēzi, izmeklējumu rezultātus iestājoties un kontroles periodā. Dati tika apkopoti izmantojot Microsoft Excel un analizēti, lietojot SPSS 22.0, veicot datu statistiko analīzi, lietojot Mann -Whitney U, Vilkoksona un Hī – kvadrāta testus. Rezultāti: No visiem iekļautajiem 19 pacientiem, 42.1% (n=8) meitenes, 57.9 % ( n=11) zēni. Vidējais vecums, kad pacients nonācis BKUS Kardioloģijas un kardioķirurģijas klīnikā ir 10.5 (± 4,9) gadi. Divi pacienti nosūtīti jau zīdaiņa periodā. 52.6 % ( n=10) pacientiem stacionēšanas brīdī bija attīstījušies LQTS atbilstoši klīniskie simptomi, 15.8% (n=3) stacionēti pēc KPR pasākumiem. Visiem pacientiem veikta EKG, EHOkg, 94.7 % veikta Holtera monitorēšana un 89.5 % (n = 17) veikta laboratorā izmeklēšana. 63.2 % ( n=12) pacientu pozitīva kardiāla ģimenes anamnēze. 89.5 % (n = 17) pacientu veikta LQTS gēnu paneļa noteikšana, no šiem - 47.4 % ( n=9) LQT1, 15.8 % (n=3) LQT2 tipa mutācijas nēsātāji, atrastas arī LQT3, LQT5 un LQT6 tipa mutāciju nēsātāji – katram tipam viens pacients. Kontroles izmeklējumu rezultātos QTc vidējā vērtība dinamikā mazinājusies no 505.3 ± 40.3 līdz 451.3 ± 40.1 vidēji 25.2 mēnešu kontroles periodā ( p < 0.001), kardiovaskulārie notikumi mazinājušies no 52.6% līdz 16.7% ( p = 0.016) . Secinājumi: Tālākai izmeklēšanai nosūtīti pacienti ar jau esošiem klīniskiem simptomiem. LQTS pacientu ģenētiskais profils galvenokārt atbilst LQT1 – 3 tipam, kas atbilst citu pētījumu datiem. Uzsākot terapiju pacientiem mazinās gan QTc lielums, gan simptomu biežums.

Abstract Long QT syndrome patient characterization in pediatric practice in Latvia

Introduction: Long QT syndrome (LQTS) is congenital channelopathy, that causes ventricular arrhythmia, typically Torsades de pointes, episodes of syncope or asymptomatic changes in electrocardiogram (ECG) – cause of these are ventricular repolarisation defect, functional changes in ion channels. LQTS is the most common cause of sudden cardiac death in young, otherwise healthy individuals without structural heart defects. The overall prevalence of the disease is 1 in 2000 – 2500. Key - words: LQTS, patient charasteristic, clinical profile, pediatric LQTS Aim: To establish genetic, clinical, therapeutic profiles of LQTS patients in the pediatric population of Latvia. Materials and methods: Retrospective study was held in Children’s clinical university hospital of Latvia. From 2009 – 2020, patients who were sent to Pediatric cardiology and cardiac surgery clinic with suspicion of LQTS diagnosis were selected. Overall 19 patients with clinical suspicions of LQTS were included in this study. Information from patients' medical documentation – a type of admission, clinical anamnesis, clinical data of examination results, laboratory test results were gathered. Data were collected and analyzed with Microsoft Excel and SPSS 22.0., statistical analysis was performed with Mann – Witney U, Wilcoxon, and Hi – square tests. Results: Of suspected patients (n = 19) of LQTS diagnosis, 42.1 % ( n=8) were women and 57.9 % ( n=11) were men. The mean age, when patients were sent to the pediatric cardiologist was 10.5 (± 4,9) years. Two patients had clinical suspicions before the age of 1. 52.6 % ( n=10) patients turned with clinical symptoms, 15.8 % (n=3) after sudden cardiac death. All patients underwent transthoracic echocardiography screening, 94.7 % (n=18) had Holter monitoring and 89.5 % (n=17) had laboratory testing. 63.2 % (n =12) have a positive family history. 89.5 % (n = 17) patients had molecular testing for LQTS genes, 47.4 % ( n=9) are LQTS type 1 gene carriers, 15.8 % (n=3) are LQTS type 2 gene carriers, we found LQT3, 5 and 6 carriers – one of each type. During control testing mean QTc improved from 505.3 ± 40.3 at the starting point to 451.3 ± 40.1 in mean time of 25.2 month control ( p < 0.001), symptomatic went from 52.6% to 16.7 % ( p =0.016). Conclusion: Mostly clinically symptomatic children were sent to a specialist for further diagnostic evaluation. LQTS pediatric patients in Latvia as also in the world are predominantly carriers of type 1 to 3 of LQTS. The therapeutic tactic improves patient clinical presentation results and mean QTc value.