Vilsona slimība – klīniskā gadījuma apraksts

Abstract

Klīniskā gadījuma apraksts vēsta par Vilsona slimības diagnostiku pacientei, kurai, apmēram, 10 gadu garumā ir sūdzības par amenoreju, garstāvokļa svārstībām un roku trīci, kā arī analīzēs ilgstoši uzrādās izmainīti aknu funkciju rādītāji. Paciente tiek stacionēta akūtā stāvoklī ar sepsi un multiorgānu disfukciju un lielāko daļu stacionēšanas laika viņas diagnozę ir neskaidra. Veicot mērķtiecīgu un padziļinātu izmeklēšanu, laboratoros izmeklējumus un ģenētiskās analīzes, pacientei tiek noteikta Vilsona slimības diagnoze. Paciente ikdienā lieto varu izvadošu medikamentus un uz to fona viņai atrisinās menstruālā cikla traucējumi un iestājas grūtniecība, kuras norise un iznākums ir veiksmīgs.

The clinical case report describes the diagnosis of Wilson's disease in a patient who had been experiencing complaints of amenorrhea, mood swings, and hand tremors for approximately 10 years, as well as showing altered liver function test results in her blood work. The patient was admitted in an acute condition with sepsis and multi-organ dysfunction, and for most of the hospitalization, her diagnosis was unclear. Through targeted and in-depth investigations, laboratory tests, and genetic analysis, Wilson's disease was diagnosed in the patient. The patient is currently taking copper-chelating medication and, as a result, her menstrual cycle disorders are resolved, and she has had a successful pregnancy and delivery.