21-hidroksilāzes deficīta jaundzimušo skrīninga efektivitātes izvērtējums Latvijā

Abstract

Retrospektīvs kohortas pētījums, kurā tika veikts jaundzimušo IVGH – 21-OH deficīta skrīninga apkopojums Latvijā laika periodā no 2019. gada 1. jūlija līdz 2023. gada 1. februārim; datu apkopojums par skrīninga laikā diagnosticētajiem IVGH pacientiem laika periodā no 2019. gada 1. jūlija līdz 2023. gada 1. februārim, un veikta iegūto rezultātu salīdzināšana ar pirms 21-OH deficīta skrīninga ieviešanas Latvijā diagnosticētajiem IVGH pacientiem laika periodā no 2000. gada 1. janvāra. Tika veikta jaundzimušo IVGH – 21-OH deficīta skrīninga analīze, izvērtējot skrīninga efektivitāti un kvalitāti.

A retrospective cohort study in which data collection of 21-OH deficiency newborn screening in Latvia was performed in the time frame from July 1st 2019 until February 1st 2023; collection of data on congenital adrenal hyperplasia (CAH) patients diagnosed during newborn screening in the period from July 1st 2019 until February 1st 2023, and a comparison of the obtained results with CAH patients diagnosed before introduction of 21-OH deficiency screening in Latvia in the period from January 1st 2000 was made. An analysis of newborn 21-OH deficiency screening was performed, evaluating the effectiveness and quality of the screening.