Epilepsiju ģenētiskā diagnostika Latvijā

Abstract

Mērķis: Iegūt raksturojumu par pārmantojamo epilepsiju ģenētisko struktūru Latvijā. Apraksts: Pētījums tika veikts BKUS Medicīnas ģenētikas un Prenatālās diagnostikas klīnikā un Neiroloģijas un Neiroķirurģijas klīnikā Metodes: Pacientu atlase - pacienti tika atlasīti slimnīcas iekšējā elektroniskajā sistēmā. Atlasē tika iekļauti dati par pacientiem ar ģenētisku sindromu un simptomu epilepsija, kas konsultēti BKUS no 01.01.2019. līdz 31.12.2021. Retrospektīvi tika izvērtētas ambulatorās kartes un elektroniski pieejamie aprūpes dati. Pacientu dati kodēti, piešķirot pacientiem identifikācijas numuru un kodētā veidā apkopoti Excel tabulā. Dati tiks uzglabāti ierobežotas pieejas (piekļuve tikai pētījuma vadītājam un pētniekiem) mapē BKUS serverī. Tika reģistrēti tādi pacientu dati kā – dzimums, vecums (slimības manifestācijas brīdī), atklātās ģenētiskās saslimšanas. Rezultāti: Pētījuma periodā BKUS tika reģistrēti 1196 bērni ar diagnozi epilepsija, no tiem 120 pacientiem (56 siev. un 64 vīr.) bija ģenētiska diagnoze, no tiem 81 monogēnas epilepsijas, 8 ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, 29 ar hromosomu aberācijām, 2 ar vairāk nekā vienu ģenētisku diagnozi. Visbiežāk sastopamā monogēnā epilepsija bija tuberozās sklerozes (21) izraisīta, otra biežākā patoloģija SCN1A (13) mutācija. Visbiežākās hromosomu aberācijas bija 15q11.2del (6) un 16p11.2del (4).

Objective: To gain insight into genetic structure of eplepsy in Latvian population Methods: Patients were selected from Children’s Clinical University Hospital of Latvia inner electronic system. Patients who had been consulted in this hospital from 01.01.2019. to 31.12.2021 with diagnosis epilepsy or symptomatic epilepsy were included in the study. Patients’ cards were analyzed retrospectively and available data were used for the research. Results: During period of this research there were 1196 children with epilepsy identified, from them 120 patients (56 female un 64 male) had genetic diagnosis, that included 81 monogenic diseases, 8 inherited errors of metabolism, 29 with chromosomal aberration, 2 with more than one genetic diagnosis. Most frequent monogenic pathology was tuberose sclerosis (21) and SCN1A (13) related epilepsy. Most frequent chromosomal aberration was 15q11.2 deletion (6) and 16p11.2 deletion (4).