Retinochoroidal Haemodynamic Impairments in Retinitis Pigmentosa

Abstract

Aktualitāte: Pigmentozais retinīts (PR) ir viena no retākajām slimībām, kas ietekmē fotoreceptorus, bet vienlaikus tā ir visizplatītākais iedzimta akluma cēlonis. 2021. gadā RP skāra aptuveni 187 000–250 000 cilvēku Eiropā un 1,98–2,62 miljonus cilvēku visā pasaulē. Šobrīd PR ir pieejams viens ārstēšanas veids, kas ir paredzēts specifiskai RPE65 gēna mutācijai. Ierobežotās ārstēšanas metodes iezīmē jaunu, kā arī jau zināmo mutāciju izpētes un izpratnes nozīmi, lai pēc tam izstrādātu mērķtiecīgas terapijas iespējas.

Mērķis: PR raksturīgas ģenētiskas mutācijas nūjiņu fotoreceptoros, kas izraisa to progresējošu deģenerāciju, kam vēlākās slimības stadijās seko vālīšu bojājums. Šī literatūras apskata mērķis ir apkopot un analizēt informāciju par iespējamo lomu slimības attīstībā tīklenes un dzīslenes asinsvadu anomālijām.

Hipotēze: RP primārā etioloģija ietver gan ģenētiskas anomālijas, gan asinsvadu disfunkcijas.

Metodes: Šis pētījums tika veidots pēc tīmeklī vadītas meklēšanas, kas tika veikta 2022. gadā, izmantojot tādas datubāzes kā PubMed, Science Direct un British Medical Journal. Ir izvērtēti pieejamie pētījumi angļu valodā un analizēti būtiskākie no tiem.

Secinājums: Cēloņsakarība starp tīklenes un dzīslenes hemodinamikas anomālijām un PR attīstību vēl nav atrasta, un ir jāizstrādā turpmāki pētījumi, lai nonāktu pie secinājumiem. Pašreizējie pētījumu rezultāti norāda, ka asinsvadu anomālijas PR pacientiem ir slimības sekas,nevis tās pavadošais cēlonis.

Background: Retinitis pigmentosa (RP) is one of the rarest diseases affecting photoreceptors and, simultaneously, the most common cause of inherited blindness. In 2021, RP affected around 187,000 - 250,000 people in Europe and 1,98 - 2,62 million people worldwide . To date, there is a single treatment for RP, which is targeted for the specific mutation of the RPE65 gene; the lack of variation in therapy marks the importance of researching and understanding new and current mutations to subsequently develop targeted therapies.

Aim: RP is characterized by genetic mutations in rod photoreceptors that lead to their progressive degeneration, which is subsequently followed by the death of cones in later stages . This literature review aims to gather and analyze information on the possible role that retinochoroidal vascular abnormalities may have on the development of the disease.

Hypothesis: The primary etiology of RP includes both genetic abnormalities and vascular dysfunctions.

Methods: This study was written after following an internet-guided search conducted in 2022 using databases such as PubMed, Science Direct, and the British Medical Journal to retrieve selected publications. Only English documents have been evaluated, and the most relevant have been analyzed.

Conclusion: A causal correlation between retinal and choroidal haemodynamic abnormalities and RP development has not yet been found, and further studies need to be developed to reach the final verdict. Therefore, the current knowledge views vascular abnormalities in patients with RP as a consequence of the disease and not as the concomitant cause.