GJB1 gēna analīze divās plašās ģimenēs ar Šarko-Marī-Tūta slimības X tipu.

Abstract

Ar X hromosomu saistītā Šarko-Marī-Tūta (CMT) I tipa slimība (CMTX1) ir otrs biežākais veids CMT slimībai, ko izraisa GJB1 gēna patogēni varianti. Mēs aprakstījām 2 plašu ģimeņu gadījumus ar CMTX1 ar identificētiem patogēniem variantiem – p.Val139Met un p.Arg215Trp. Abās ģimenēs neiroloģiskie simptomi vīriešiem sākās agrāk nekā sievietēm. Dažiem ģimenes locekļiem molekulārā diagnostika tika veikta pirms neiroloģiskās izmeklēšanas ģimenes kaskādes skrīninga dēļ. Bija mainīgs neiroloģiskais fenotips starp CMT pārstāvjiem. Secinājumi: CMTX ir liela klīniska daudzveidība, pat arī starp ģimenes locekļiem.X-linked Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type I (CMTX1) is the second most frequent type of CMT disease caused by pathogenic variants in the GJB1 gene. We described 2 extended cases (families) with CMTX1 with identified pathogenic variants – p.Val139Met and p.Arg215Trp. In both the families, neurological symptoms started earlier in male than in female patients. In some family members, molecular diagnostics was performed prior to neurological investigation due to family cascade screening. There was variable neurological phenotype representing CMT. Conclusions: There is a large clinical heterogeneity in CMTX, even amongst the family members.