Pilnas patoloģiskas remisijas ietekme uz dzīvildzi pacientēm ar primāru krūts vēzi un BRCA1 gēna patogēnu variantu

Abstract

Ievads. Krūts vēzis ir visizplatītākais audzējs sieviešu vidū, kā arī galvenais sieviešu onkoloģiskās mirstības cēlonis. BRCA1/2 gēnu mutācijas būtiski ietekmē slimības attīstību, paaugstinot krūts vēža attīstības risku par 55-72%. Vispārējā populācijā aptuveni 5–10% krūts vēža gadījumu ir saistīti ar BRCA mutācijām, turklāt šie audzēji visbiežāk atbilst agresīvākiem subtipiem ar sliktāku prognozi. Neoadjuvantās sistēmiskās terapijas(NST) pielietošana krūts vēža gadījumā sniedz iespēju samazināt primārā audzēja un reģionālo limfmezglu izmērus, palielināt krūts saglabāšanas biežumu un samazināt paduses operācijas apjomu, kā arī dod iespēju novērtēt sistēmiskās terapijas efektivitāti - ir vai nav sasniegta pilna patoloģiska remisija(PPR). PPR ir nozīmīgs un labi pierādīts prognostisks faktors krūts vēža gadījumā un tiek izmantota kā mērķa kritērijs, lai prognozētu ilgtermiņa klīnisko ieguvumu, piemēram, bezrecidīva vai kopējo dzīvildzi. Pētījuma mērķis. Analizēt pilnas patoloģiskas remisijas iespējamo ietekmi uz kopējo dzīvildzi pacientēm ar primāru krūts vēzi un BRCA1 gēna patogēnu mutāciju, kas ārstēšanā saņēmušas neoadjuvantu sistēmisku terapiju. Materiāli un metodes. Pētījumā tika iekļautas 134 pacientes, kam tika diagnosticēts primārs krūts vēzis 1.- 3. stadijā, apstiprināta BRCA1 gēna patogēna mutācija un terapijā saņemta neoadjuvantā sistēmiska terapija. Kopējā dzīvildze tika definēta kā laiks no diagnozes uzstādīšanas brīža līdz krūts vēža asociētai nāvei. Pētījumā izmantotie dati attiecināmi uz laika periodu no 2008. gada līdz 2024. gada beigām un tika analizēti izmantojot IBM SPSS Statistics (v29.0). Pētījuma izlases raksturojumam tika izmantota aprakstošā statistika, kategorisko mainīgo analīzei tika pielietots Pīrsona Hī-kvadrāta tests vai Fišera eksaktais tests, nepārtraukto mainīgo analīzei Mana-Vitneja U tests. Lai novērtētu dzīvildzi un pilnas patoloģiskas remisijas prognostisko nozīmi tika pielietota Kaplana-Meijera dzīvildzes analīzes metode ar Log-rank testu. Rezultāti. PPR sasniegšana statistiski ticami ietekmē pacientu dzīvildzi(p=0,044). Starp visām izlases pacientēm, kas sasniedza pilnu patoloģisku remisiju, nevienai nav iestājusies krūts vēža asociēta nāve novērošanas laikā. PPR sasniegušo pacienšu dzīvildze novērošanas laikā bija 100%, bet PPR nesasniegušo - 90,6%. Secinājumi. Pilna patoloģiska remisija statistiski ticami saistāma ar uzlabotu dzīvildziBackground. Breast cancer is the most common malignancy among women and the leading cause of oncological mortality worldwide. BRCA1/2 gene mutations play a significant role in breast cancer development, increasing the risk by 55-72%. In general population around 5-10% of breast cancer cases are associated with mutations in BRCA genes. BRCA mutant tumors are often characterized by more aggressive biological behavior and poor prognosis. The use of neoadjuvant systemic therapy(NST) in breast cancer management enables the reduction of primary tumor and regional lymph nodes size, increases the possibility of breast conserving surgery, decreases the extent of axillary surgery and provides opportunity to assess the efficacy of treatment by evaluating whether pathologic complete response (PCR) has been achieved PCR is a well-established prognostic factor and is used as surrogate endpoint for predicting long term clinical benefit, including recurrence free and overall survival. Aim of study. To evaluate the impact of a pathologic complete response on overall survival in patients with primary breast cancer and BRCA1 gene pathogenic variant. Materials and methods. This research included 134 patients diagnosed with primary breast cancer stage I-III, confirmed to have BRCA1 gene pathogenic variant and treated with NST. Overall survival was defined as the time from diagnosis to breast cancer associated death. Data was collected for the period from 2008 to the end of 2024 and analyzed using IBM SPSS Statistics (v29.0). For the sample characterization descriptive statistics were used, for categorical variables- Pearson Chi-Square and Fishers exact test, Mann-Whitney U test for continuous variable analysis and Kaplan-Meier survival analysis with Log-rank tests were applied to access the prognostic significance of pathologic complete response on overall survival. Results. Achieving PCR significantly impacted overall survival (p=0,044). Among all patients who attained pathologic complete response, none experienced breast cancer associated death during study period. The overall survival rate for patients who achieved PCR was 100%, compared to 90,6% for those who did not achieve PCR. Conclusions. Pathologic complete response is significantly associated with improved overall survival in breast cancer patients.