Sievietes reproduktīvās mazspējas iemesli un genomiskās pieejas to risināšanai. Promocijas darba kopsavilkums

Simple item page
dc.contributor.advisorMiskova, Anna
dc.contributor.advisorKempa, Inga
dc.contributor.authorVoložonoka, Ludmila
dc.date.accessioned2021-11-05T10:38:59Z
dc.date.available2021-11-05T10:38:59Z
dc.date.issued2021
dc.descriptionPromocijas darbs izstrādāts Rīgas Stradiņa universitātē, Molekulārās ģenētikas zinātniskajā laboratorijā, kā arī klīnikā “IVF Riga”. Aizstāvēšana: Medicīnas bāzes zinātņu, tai skaitā farmācijas promocijas padomes atklātā sēdē 2021. gada 3. novembrī plkst.12.00 tiešsaistes platformā Zoom.lv_LV
dc.description.abstractSievietes reproduktīvās mazspējas iemesli un genomiskās pieejas to risināšanai Sievietes reproduktīvās mazspējas ģenētisko cēloņu identificēšana, izmantojot mūsdienīgas ģenētiskās tehnoloģijas, vienlaikus saglabājot pacientu drošību un virzoties uz personalizētas ārstēšanas lietošanu, ir reproduktīvās medicīnas izaicinājums 21. gadsimtā. Darba mērķis bija demonstrēt genomisko tehnoloģiju lietojumu dažādos sievietes reproduktīvās mazspējas etapos reālos klīniskajos vai pētījumu apstākļos. Tika lietotas vairākas genomiskās metodoloģijas – pirmsimplantācijas embriju testēšanai, lai atlasītu embrijus bez iedzimtas monogēnas patoloģijas un hromosomālajām aberācijām, salīdzinošā genoma hibridizācija uz mikročipiem un mikrosatelītu analīze augļa hromosomu analīzei pārtraukušās grūtniecības materiālā, nosakot mātes šūnu kontaminācijas klātbūtni paraugā, un, visbeidzot, nākamās paaudzes sekvencēšana dzemdes kakla nepietiekamības izraisītu priekšlaicīgu dzemdību ģenētiskās etioloģijas raksturošanai. Paveiktais praktiskais darbs tika publicēts trijos zinātniskajos rakstos, kas veido trīs darba sadaļas. Salīdzinošā genoma hibridizācija uz mikročipiem apvienojumā ar lokusa ģenētiskās testēšanas metodēm deva iespēju veikt pirmsimplantācijas analīzi, lai atlasītu embrijus bez testētās patoloģijas, savukārt kombinācijā ar mikrosatelītu analīzi ļāva noteikt hromosomālās patoloģijas izraisošas agrīnas grūtniecības pārtraukšanos, vienlaikus mazinot mātes šūnu kontaminācijas izraisītas kļūdainas diagnozes iespēju. Lietojot nākamās paaudzes sekvencēšanu, tika identificēti gēnu varianti, kas potenciāli veicina nesindromiskas dzemdes kakla nepietiekamības attīstību. Gēnu ceļu bagātināšanas analīze atklāja palielinātu gēnu variācijas slogu gēnos, kas nodrošina audu mehānisko un biomehānisko izturību. Literatūras analīze ļauj secināt, ka gēnu skaits ar zināmu ietekmi uz sievietes reproduktīvās mazspējas attīstību nepārtraukti aug un aizvien lielāks gēnu skaits veido labu kandidātu kopu, kas gaida replikācijas pētījumus. Diagnostisko gēnu paneļu klīniskajai izveidei un lietošanai un ģenētisko sasniegumu iekļaušanai sievietes reprodukcijas klīniskajā praksē nepieciešama standartizēta identificēto gēnu klīniskās validitātes novērtēšana un labās prakses vadlīniju izstrāde.lv_LV
dc.formatElectronic
dc.identifier.citationVoložonoka, L. 2021. Sievietes reproduktīvās mazspējas iemesli un genomiskās pieejas to risināšanai: promocijas darba kopsavilkums: apakšnozare – medicīniskā ģenētika. Rīga: Rīgas Stradiņa universitāte. https://doi.org/10.25143/prom-rsu_2021-16_pdklv_LV
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.25143/prom-rsu_2021-16_pdk
dc.identifier.other1–102
dc.identifier.urihttps://dspace.rsu.lv/jspui/handle/123456789/6796
dc.language.isolv_LV
dc.publisherRīgas Stradiņa universitātelv_LV
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsAttribution-NonCommercial 4.0 International*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.subjectpromocijas darba kopsavilkumslv_LV
dc.subjectģenētiskā etioloģijalv_LV
dc.subjectgenomiskās tehnoloģijaslv_LV
dc.subjectnākamās paaudzes sekvencēšanalv_LV
dc.subjectsievietes reprodukcijalv_LV
dc.subjectpirmsimplantācijas embrijslv_LV
dc.subjectpārtraukusies grūtniecībalv_LV
dc.subjectdzemdes kakla nepietiekamībalv_LV
dc.subjectpriekšlaicīgas dzemdībaslv_LV
dc.subject.other3.1. Medicīnas bāzes zinātnes, tai skaitā farmācija; apakšnozare – medicīniskā ģenētikalv_LV
dc.titleSievietes reproduktīvās mazspējas iemesli un genomiskās pieejas to risināšanai. Promocijas darba kopsavilkumslv_LV
dc.title.alternativeCauses and Genomic Approaches to Female Reproductive Failure. Summary of the Doctoral Thesisen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/other

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
2021-16_Volozhonoka-Ludmila_PDK_IPD-1645.pdf
Size:
2.98 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download

Collections

2021. gadā aizstāvētie promocijas darbi un kopsavilkumi