Klīnisko izpausmju un elektrofizioloģisko, radioloģisko rādītāju variabilitāte pacientiem ar primāro laterālo sklerozi

Abstract

Primārā laterālā skleroze (PLS) ir reti sastopama motoneirona slimība. Klīnisko gaitu raksturo progresējoša kustību traucējumu attīstība muskuļu spasticitātes dēļ, kas parasti skar apakšējās ekstremitātes un bulbāros muskuļus. Lielākais trūkums slimības apzināšanā ir specifisku biomarķieru neesamība, kas būtiski uzlabotu diagnostiku un tās precizitāti. Šī brīža noteiktie diagnostiskie kritēriji ir kā barjera, lai attīstītu ārstēšanas iespējas, jo ir liels laika logs no simptomu sākšanās līdz uzstādītai diagnozei. Šajā pētījumā es veicu padziļinātu esošo pētījumu apskatu, iekļaujot neirofizioloģiskās, neiropatoloģiskās, klīniskās un attēldiagnostikas izpausmes, kā arī atjaunotus diagnostiskos kritērijus. Tika aprakstīti arī 4 savā starpā nesaistīti pacienti Latvijas populācijā ar PLS diagnozi, kur katram ir savas nianses klīniskajās un neirofizioloģiskajās izpausmēs. Pacienti palīdzēja labāk saprast slimības būtību un to, cik svarīgi ir mācēt diferencēt savā starpā ļoti līdzīgas saslimšanas, lai izvēlētos pareizo ārstēšanu.Primary lateral sclerosis (PLS) is an uncommon motor neuron disorder. The clinical course is defined by a progressive motor disability due to muscle spasticity which typically involves lower extremities and bulbar muscles. The main knowledge gap is the lack of specific biomarkers to improve the clinical diagnostic accuracy. Curret diagnostic criteria for PLS may be a barrier to therapeutic development, requiring long delays between symptom onset and formal diagnosis. In this study I present a comprehensive analysis of the existing literature, including neurophysiological, neuropathological, clinical and neuroimaging features of the disease and updated consensus diagnostic criteria with the aim of reducing diagnostic delay. Additionally, four unrelated patients diagnosed with PLS within the Latvian population were described, each presenting distinct features in their clinical and neurophysiological profiles. These cases contributed to a better understanding of the disease and highlighted the importance of differentiating between clinically similar conditions to select the most appropriate treatment.