Browsing by Author "Baumanis, Viesturs"

Now showing 1 - 7 of 7
  • No Thumbnail Available
    Item
    Evaluation of Genetic Risk Factors in Male Reproductive Pathology: Latvian Population Study. Summary of the Doctoral Thesis
    (Rīga Stradiņš University, 2011) Puzuka, Agrita; Krūmiņa, Astrīda; Baumanis, Viesturs
    Infertility is a topical problem nowadays. This problem affects approximately 10-15% of couples and about half of the cases refer to male infertility. Genetic reasons for male infertility should be looked in genes that are involved in normal male development and spermatogenesis processes. Those genes are located on human Y chromosome and on autosomes. Fertility markers-genes localised on human Y-chromosome enable scientists to study Y-chromosomal AZF (azoospermia) region microdeletions and their correlation with male infertility. The method of molecular genetic analysis of spermatogenesis disturbances has been introduced; and it has been found that frequency of Y chromosome microdeletions among infertile males is 5%, and AZF microdeletions were observed in cases of azoospermia or severe oligozoospermia. An algorithm has been developed, which can help select those infertility cases, when detection of Y chromosome microdeletions is purposeful. Polymorphisms, characteristic to human Y chromosome, - biallelic markers and microsatellites – can be successfully applied for detection of existence of “infertility haplogroups”. Studying incidence of Y haplogroups in the infertile males and control group, statistically significant differences have been found, which suggests possibility of existence of certain Y chromosome variants – “infertility” haplogroups. Positive correlation exists between male infertility and mutations or polymorphisms found in CFTR gene (localised on human chromosome 7). Analyzing CFTR gene mutations delF508, R117H, as well as 8th intron poly-T and poly-TG polymorphisms in males with idiopathic infertility and control group, statistically significant relation of these mutations and polymorphisms with male infertility was not found, which indicates that CFTR gene does not affect spermatogenesis process directly. Gathering information about the cause of genetic risk of male infertility, the study deals with molecular genetic aspect that has not been studied in Latvia up to now, and is significant in genetic counselling of these patients.
  • No Thumbnail Available
    Item
    The link between mitochondrial DNA hypervariable segment I heteroplasmy and ageing among genetically unrelated Latvians
    (2011-07) Pliss, Liana; Brakmanis, Andis; Ranka, Renate; Elferts, Didzis; Krumina, Astrida; Baumanis, Viesturs
    Various studies have demonstrated that mitochondrial DNA (mtDNA) heteroplasmy tends to increase with age and that the observed frequency of heteroplasmy among populations mostly depends on the way it is measured. Therefore, we investigated age-related association on the presence of mtDNA heteroplasmy within the hypervariable segment 1 (HVS-I) in a selected study group. The study group consisted of 300 maternally unrelated Latvians ranging in age from 18 to over 90. years. To determine the optimal method for mtDNA heteroplasmy detection, three approaches were used: (i) SURVEYOR Mutation Detection Kit, (ii) sequencing and (iii) denaturing gradient-gel electrophoresis (DGGE). Among the studied individuals, 30.3% were found to be heteroplasmic. The distribution of heteroplasmy statistically significantly increased with individuals' age (17%; 95% confidence interval [CI] 0.095-0.244 in the 18-40. year age group vs. 39%; [CI] 0.294-0.487 in the > 90 year age group). Heteroplasmy occurred in a total of 21 different positions within HVS-I, and was the most frequent at fast-mutated positions 16189, 16304 and 16311. The results indicate that heteroplasmy in HVS-I is relatively common and occurs in a broad spectrum of sites. The above is supported by evidence to eventual increase of the probability of heteroplasmy with age due to specific mitochondrial haplogroup background.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Spectrum of pncA mutations in multidrug-resistant Mycobacterium tuberculosis isolates obtained in latvia [2]
    (2004-08) Tracevska, Tatjana; Jansone, Inta; Baumanis, Viesturs; Nodieva, Anda; Marga, Olgerts; Skenders, Girts; Department of Infectology
  • No Thumbnail Available
    Item
    Vīriešu reproduktīvās patoloģijas ģenētisko riska faktoru izvērtējums Latvijas populācijā. Promocijas darba kopsavilkums
    (Rīgas Stradiņa universitāte, 2011) Puzuka, Agrita; Krūmiņa, Astrīda; Baumanis, Viesturs
    Neauglība ir aktuāla mūsdienu problēma. Šī problēma skar 10 – 15% pāru, un aptuveni puse šo gadījumu ir saistīta ar vīrieša neauglību. Vīrieša neauglības ģenētiskie iemesli meklējami vīrišķā dzimuma normālu attīstību un spermatoģenēzes procesus nosakošajos gēnos, kas lokalizēti gan cilvēka Y hromosomā, gan autosomās. Cilvēka Y hromosomā lokalizētie fertilitātes marķiergēni ļauj pētīt neauglīgo vīriešu Y hromosomas AZF (azoospermijas) reģionu mikrodelēcijas un to korelāciju ar vīriešu neauglību. Ieviešot spermatoģenēzes traucējumu molekulāri ģenētisko analīzes metodi, tika noteikts, ka Y hromosomas mikrodelēciju biežums vīriešiem ar idiopātisku neauglību ir 5% un AZF mikrodelēcijas novēro azoospermijas vai smagas oligozoospermijas gadījumā. Tika izstrādāts algoritms, kas var palīdzēt ārstiem atlasīt vīrieša neauglības gadījumus, kuros ir svarīgi noteikt Y hromosomas mikrodelēcijas. Cilvēka Y hromosomai raksturīgos polimorfismus, bialēliskos marķierus un mikrosatelītus veiksmīgi iespējams izmantot, lai noteiktu “neauglības haplogrupu” eksistenci. Pētot Y haplogrupu izplatību vīriešiem ar idiopātisku neauglību un kontroles grupai (latvieši trijās paaudzēs), atrastas statistiski ticamas atšķirības, kas liecina par noteiktu Y hromosomas variantu – “neauglības” haplogrupu iespējamību. Ir zināma korelācija ar cilvēka 7. hromosomā lokalizētā gēna CFTR mutācijām un vīriešu neauglību. Analizējot Latvijas neauglīgo vīriešu un kontroles grupas paraugu gēna CFTR delF508, R117H mutācijas, kā arī 8. introna poli-T un poli-TG polimorfismus, netika atklāta statistiski nozīmīga šo mutāciju un polimorfismu saistība ar vīriešu neauglību, kas norāda, ka gēnam CFTR nav tiešas ietekmes uz spermatoģenēzes procesu. Pētījuma ietvaros analizēto vīriešu neauglības ģenētiskā riska iemeslu apzināšana aizpilda līdz šim Latvijā neaplūkotu molekulārās ģenētikas aspektu un ir nozīmīga šo pacientu ģenētiskajai konsultēšanai.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Vīriešu reproduktīvās patoloģijas ģenētisko riska faktoru izvērtējums Latvijas populācijā. Promocijas darbs
    (Rīgas Stradiņa universitāte, 2011) Puzuka, Agrita; Krūmiņa, Astrīda; Baumanis, Viesturs
    Neauglība ir aktuāla mūsdienu problēma. Šī problēma skar 10 – 15% pāru, un aptuveni puse šo gadījumu ir saistīta ar vīrieša neauglību. Vīrieša neauglības ģenētiskie iemesli meklējami vīrišķā dzimuma normālu attīstību un spermatoģenēzes procesus nosakošajos gēnos, kas lokalizēti gan cilvēka Y hromosomā, gan autosomās. Cilvēka Y hromosomā lokalizētie fertilitātes marķiergēni ļauj pētīt neauglīgo vīriešu Y hromosomas AZF (azoospermijas) reģionu mikrodelēcijas un to korelāciju ar vīriešu neauglību. Ieviešot spermatoģenēzes traucējumu molekulāri ģenētisko analīzes metodi, tika noteikts, ka Y hromosomas mikrodelēciju biežums vīriešiem ar idiopātisku neauglību ir 5% un AZF mikrodelēcijas novēro azoospermijas vai smagas oligozoospermijas gadījumā. Tika izstrādāts algoritms, kas var palīdzēt ārstiem atlasīt vīrieša neauglības gadījumus, kuros ir svarīgi noteikt Y hromosomas mikrodelēcijas. Cilvēka Y hromosomai raksturīgos polimorfismus, bialēliskos marķierus un mikrosatelītus veiksmīgi iespējams izmantot, lai noteiktu “neauglības haplogrupu” eksistenci. Pētot Y haplogrupu izplatību vīriešiem ar idiopātisku neauglību un kontroles grupai (latvieši trijās paaudzēs), atrastas statistiski ticamas atšķirības, kas liecina par noteiktu Y hromosomas variantu – “neauglības” haplogrupu iespējamību. Ir zināma korelācija ar cilvēka 7. hromosomā lokalizētā gēna CFTR mutācijām un vīriešu neauglību. Analizējot Latvijas neauglīgo vīriešu un kontroles grupas paraugu gēna CFTR delF508, R117H mutācijas, kā arī 8. introna poli-T un poli-TG polimorfismus, netika atklāta statistiski nozīmīga šo mutāciju un polimorfismu saistība ar vīriešu neauglību, kas norāda, ka gēnam CFTR nav tiešas ietekmes uz spermatoģenēzes procesu. Pētījuma ietvaros analizēto vīriešu neauglības ģenētiskā riska iemeslu apzināšana aizpilda līdz šim Latvijā neaplūkotu molekulārās ģenētikas aspektu un ir nozīmīga šo pacientu ģenētiskajai konsultēšanai.
  • No Thumbnail Available
    Item
    The Western and Eastern Roots of the Saami - The Story of Genetic "Outliers" Told by Mitochondrial DNA and Y Chromosomes
    (2004-04) Tambets, Kristiina; Rootsi, Siiri; Kivisild, Toomas; Help, Hela; Serk, Piia; Loogväli, Eva Liis; Tolk, Helle Viivi; Reidla, Maere; Metspalu, Ene; Pliss, Liana; Balanovsky, Oleg; Pshenichnov, Andrey; Balanovska, Elena; Gubina, Marina; Zhadanov, Sergey; Osipova, Ludmila; Damba, Larisa; Voevoda, Mikhail; Kutuev, Ildus; Bermisheva, Marina; Khusnutdinova, Elza; Gusar, Vladislava; Grechanina, Elena; Parik, Jüri; Pennarun, Erwan; Richard, Christelle; Chaventre, Andre; Moisan, Jean Paul; Barać, Lovorka; Peričić, Marijana; Rudan, Pavao; Terzić, Rifat; Mikerezi, Ilia; Krumina, Astrida; Baumanis, Viesturs; Koziel, Slawomir; Rickards, Olga; De Stefano, Gian Franco; Anagnou, Nicholas; Pappa, Kalliopi I.; Michalodimitrakis, Emmanuel; Ferák, Vladimir; Füredi, Sandor; Komel, Radovan; Beckman, Lars; Villems, Richard
    The Saami are regarded as extreme genetic outliers among European populations. In this study, a high-resolution phylogenetic analysis of Saami genetic heritage was undertaken in a comprehensive context, through use of maternally inherited mitochondrial DNA (mtDNA) and paternally inherited Y-chromosomal variation. DNA variants present in the Saami were compared with those found in Europe and Siberia, through use of both new and previously published data from 445 Saami and 17,096 western Eurasian and Siberian mtDNA samples, as well as 127 Saami and 2,840 western Eurasian and Siberian Y-chromosome samples. It was shown that the "Saami motif" variant of mtDNA haplogroup U5b is present in a large area outside Scandinavia. A detailed phylogeographic analysis of one of the predominant Saami mtDNA haplogroups, U5b1b, which also includes the lineages of the "Saami motif," was undertaken in 31 populations. The results indicate that the origin of U5b1b, as for the other predominant Saami haplogroup, V, is most likely in western, rather than eastern, Europe. Furthermore, an additional haplogroup (H1) spread among the Saami was virtually absent in 781 Samoyed and Ob-Ugric Siberians but was present in western and central European populations. The Y-chromosomal variety in the Saami is also consistent with their European ancestry. It suggests that the large genetic separation of the Saami from other Europeans is best explained by assuming that the Saami are descendants of a narrow, distinctive subset of Europeans. In particular, no evidence of a significant directional gene flow from extant aboriginal Siberian populations into the haploid gene pools of the Saami was found.
  • No Thumbnail Available
    Item