Browsing by Author "Kelija Leimane"

Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    3 gadus un 7 mēnešus vecs zēns ar IV tipa Osteogenesis Imperfecta - ceļš līdz diagnozei un slimības vadīšana: klīniskā gadījuma apraksts
    (Rīgas Stradiņa universitāte, 2020) Kelija Leimane; Vija Siliņa; Medicīnas fakultāte; Faculty of Medicine
    Ievads. Osteogenesis imperfecta (OI) ir reta (1:20 000) ģenētiska saslimšana, kuras spilgtākā izpausme ir kaulu trauslums. Slimības etioloģija 80% gadījumu – mutācijas COL1A1 un COL1A2 gēnos, kuri kodē pirmā tipa prokolagēnu (I līdz IV tips pēc Sillenca – autosomāli dominantas formas). Slimības vadīšanā nozīmīga multidisciplināra pieeja. Gadījuma apraksts. Zēns dzimis 2016. gada 20. martā no 1. grūtniecības, 38. gestācijas nedēļā. Dzimšanas svars – 3.180 kg (36. procentīle), garums – 51 cm (72. procentīle), galvas apkārtmērs – 35 cm (66. procentīle), krūšu apkārtmērs – 33 cm. Apgares skala 8/9. Otrajā dzīves dienā tika diagnosticēts augšstilba kaula lūzums dzemdību traumas dēļ. Tika veikta slēgta repozīcija, imobilizācija ar koksīta ģipsi un turpmāka ortopēda novērošana. Turpmāko pāris mēnešu laikā pacients atkārtoti vērsies Uzņemšanas nodaļā ar sūdzībām par aizcietējumiem un izteiktu raudāšanu kustību laikā. Pēc atkārtota labā augšstilba kaula lūzuma 3 mēnešu vecumā, tika apspriests ģenētisks lūzumu cēlonis. DNS sekvenēšana (mutācija COL1A2 gēnā) apstiprināja diagnozi – Osteogenesis imperfecta. Līdz šim pacients ir saņēmis ciklisku i/v Bisfosfonātu (Acidum zoledronicum Latvijā un Pamidronate Disodium specializētā klīnikā Krievijā) terapiju, piedzīvojis 21 rentgenoloģiski apstiprinātu lūzumu un 7 operācijas – osteosintēzes ar Rush stieņiem Latvijā un Fassier-Duval teleskopiskajiem stieņiem Krievijā. Pacientam nozīmētas dažādas fizikālās procedūras 5 reizes nedēļā. Zēna svars šobrīd ir 12.9 kg (5. procentīle), augums – 94 cm (9. procentīle). Secinājumi. Dzemdību laikā gūtu lūzumu cēloņa noteikšana ir izšķiroša pacienta tālākās terapijas nozīmēšanā. Klīniskā izmeklēšana, radioloģiskie, laboratorie izmeklējumi, ieskaitot ģenētiskos testus, ir jāapsver, it īpaši atkārtotu lūzumu gadījumos. OI ir slimība, kas pieprasa ilgstošu, mūsdienīgu vadīšanu un terapiju, lai mazinātu deformāciju un komplikāciju attīstību.